Современные возможности вспомогательных репродуктивных технологий у женщин с синдромом Тернера

Девушки и женщины с синдромом Тернера (ТС) являются частью нашей профессиональной жизни. Мы встречаемся с ними в наших врачебных кабинетах и переживаем вместе с ними их судьбу.

ТС является одним из наиболее распространенных генетических дефектов - хромосомных аномалий. В настоящее время в Чешской Республике насчитывается около 2 000 женщин с ТС, и каждый год рождается еще около 20.

Причиной является отсутствие 1 Х-хромосомы или ее части - могут быть поражены все клетки организма или только определенная часть клеток (форма хромосомного мозаицизма).

Основными симптомами являются задержка роста у девочек и недостаточное функционирование яичников (гонадальная дисгенезия). У 20-30% девочек активность яичников хотя бы частично сохраняется и приводит к развитию молочных желез, но только у 2-5% допускается регулярный менструальный цикл. Однако постепенно у большинства женщин с ТС развивается преждевременная недостаточность яичников.

Прогресс в диагностике и лечении девочек с ТС произошел в Чешской Республике в 1990-х годах. Первоначально бессистемная помощь педиатрическим и подростковым пациентам была сосредоточена в центрах детской эндокринологии. Ранняя диагностика и соответствующее лечение позволяют улучшить качество их жизни во взрослом возрасте. Синдром Тернера стал показанием для лечения гормоном роста. Впоследствии был также рассмотрен вопрос о дисгенезии яичников и проведен целенаправленный поиск вовлечения внутренних органов.

Таким образом, последние 30 лет принесли новые возможности лечения двух самых сложных недостатков здоровья девочек и женщин с синдромом Тернера - низкого роста и бесплодия.

Цель замены гормонов на эстрогены и гестагены в подростковом возрасте - обеспечить адекватное развитие вторичных половых признаков и оптимальный рост матки, что является предпосылкой успеха для вспомогательной репродукции в зрелом возрасте. Программа вспомогательных репродуктивных технологий с использованием донорских яйцеклеток помогает женщине с ТС испытать беременность, родить ребенка и создать полноценную семью.